Parecer CFM 30/12 - Aconselhamento/Assessoramento genético

PROCESSO-CONSULTA CFM nº 977/12 - PARECER CFM nº 30/12
INTERESSADO: Dr. R.D.N.
ASSUNTO: Aconselhamento/assessoramento genético
RELATOR: Cons. Gerson Zafalon Martins

EMENTA: Em caso de indivíduo(s) portador(es) de defeitos genéticos, a decisão de não procriar não compete exclusivamente ao médico assistente, mas, também, aos interessados, após serem detalhadamente informados dos fatos e alternativas.

DA CONSULTA
Trata-se de consulta encaminhada pelo dr. R.D.N. acerca de questionamento sobre aconselhamento/assessoramento genético.

Em razão de tal solicitação, e para aprofundamento do entendimento da demanda, a Cãmara Técnica de Bioética foi instada a emitir parecer, o qual, após analisado, adoto em seu inteiro teor:

PARTE EXPOSITIVA
A Cãmara Técnica de Bioética recebeu da Presidência do Conselho Federal de Medicina pedido de parecer acerca de consulta encaminhada por um médico que solicita orientações sobre aconselhamento/assessoramento genético pertinente a conduta proposta pelo médico ante uma menor com 40 dias de idade, portadora de extensa aplasia do couro cabeludo (cútis marmorata congênita). No caso, a médica assistente deseja mapear geneticamente a família com o objetivo de identificar "quem não deveria procriar".

A aplasia cutânea congênita, descrita inicialmente por Cordon em 1767, representa entidade clínica de ocorrência rara. Caracteriza-se pela ausência de pele ao nascimento, acometendo, na maioria das vezes, pequenas áreas do couro cabeludo. Em algumas ocasiões, pode apresentar-se como falhas cutâneas de largas dimensões, afetando qualquer região do corpo.

Existem opções de tratamento que, há muito tempo, vêm sendo apresentadas por vários autores, dependendo do tipo e extensâo da lesão (5tringa 5, Pellerano G, Bustin Z, 1985). Lesões pequenas, acometendo apenas a pele e tecido subcutâneo, são deixadas para cicatrização por segunda intenção, que ocorre de forma muito rápida. Para lesões maiores, especialmente aquelas que acometem tecidos mais profundos, e quando existe a exposição de órgãos nobres, estaria indicado o tratamento cirúrgico por meio de uso de retalhos locais. Recentemente, a terapia gênica surge como a altemativa mais promissora para o tratamento dessas doenças.

ACONSELHAMENTO OU ASSESSORAMENTO GENÉTICO
Aconselhamento genético é a atividade de fornecer informações a respeito do risco de recorrência de doenças genéticas para pacientes e familiares, devendo ser o mais não diretivo possível. Entende-se por não diretivo o aconselhamento no qual o profissional se mantém imparcial frente às informações e decisões que serão tomadas. No entanto, não há consenso para a utilização do termo "aconselhamento., que pode ser substituído por assessoramento. O professor Juan-Ramón Lacadena (2003, p. 390) apresenta a seguínte justificativa para esta mudança: o termo .aconselhamento. pode ter conotação diretiva, enquanto "assessoramento. possui um significado mais neutro, que visa oferecer as informações para a tomada de decisão por parte do interessado.

FUNDAMENTAÇÃO BIOÉTICA
A história do pensamento ético do último terço do século XX caracteriza-se pelo crescente interesse na solução dos problemas de ordem individual e coletiva que preocupam as pessoas e a humanidade no seu dia a dia (Clotet, 1993).

As doenças genéticas eram incuráveis, mas hoje algumas já contam com tratamentos disponíveis. Em determinados casos, existem genes que aumentam os fatores de risco para outras doenças. Alguns estudos apontam que 33% das intemações pediátricas têm problemas genéticos associados (Goldim e Matté, 2001). No entanto, segundo esses autores, essas doenças trazem consigo alguns dilemas éticos que devem ser discutidos.

É eticamente adequado diagnosticar doenças sem cura? É eticamente adequado testar indivíduos portadores assintomáticos, com risco apenas para a prole e, em caso positivo, aconselhá-los a abster-se da procriação?

Estamos vivendo a era da medicina preditiva, que estabelece a futurologia clínica e, nesse sentido, a ética passa a ser o fiel da balança, tendo em vista que, se bem utilizada, a investigação genética trará grandes beneficios. Mas também pode ocorrer o contrário, principalmente no modelo de sociedade estética onde os considerados feios ou com defeitos tendem a ser rejeitados ou eliminados (eugenia).

O determinismo genético, por sua vez, denota a ideia de que os traços humanos, sob a influência dos genes, são totalmente fixos em sua caracterização fenotípica e pouco afetados por mudanças no ambiente físico e social. Em outras palavras, os traços atribuídos aos genes não estariam sujeitos a mudanças externas (Lewontin et aI, 1984).

O determinismo genético foi uma ideologia das classes dominantes durante o século XIX e primeira metade do século XX. Essa abordagem pseudocientífíca ofereceu a base intelectual para a discriminação racial e marginalização de grupos pobres e privados de direitos, além de estigmatizar portadores de deficiência e violar direitos reprodutivos (Kevles, 1995).

Dezenas de milhares de esterilizações forçadas de pessoas rotuladas como "pobres" e "débeis mentais", ou de vitimas do alcoolismo, epilepsia ou outras
doenças, ocorreram nos Estados Unidos nos anos 20 e começo dos 30. Tais ações eram sempre justificadas por concepções errôneas de determinismo genético (Reilly, 1991).

Nas décadas de 50 e 60, a genética médica desenvolveu uma disciplina clínica com novo paradigma, no qual, enquanto os fatores genéticos em dada doença iam sendo estudados, reconhecia-se a importância do ambiente na interação com o conjunto genético. Ao mesmo tempo, a noção de que as pessoas possuem o direito de fazer escolhas, após terem sido devidamente informadas sobre sua saúde e reprodução, prenunciava o desenvolvimento da bioética modema.

Dentro do campo da genética médica reconheceu-se o exercicio do direito de que os pacientes fossem adequadamente informados e aconselhados sobre as diferentes opções disponíveis para se lidar com as condições e riscos genéticos. Assim, nascia o campo do aconselhamento genético, com o objetivo de possibilitar aos pacientes a tomada de decisões com base em informações mais sólidas. Sob esse novo paradigma, evitava-se a tentação de os profissionais de saúde tomarem decisões por seus pacientes, enquanto estes recebiam informações adequadas para poder decidir sobre maneiras de prevenir condições genéticas, incluindo as relacionadas à reprodução.

Devemos também considerar o direito à informação individual sobre a realidade do próprio genoma, feita pelo médico, que possibilitará o melhor conhecimento da pessoa para sua decisão em beneficio dela própria e de sua familia. O assessoramento genético permitirá ao individuo compreender melhor a doença, seu tratamento, sua evolução e transmissão com a finalidade de tomar a melhor decisão (Lacadena, 2003, p. 391).

Em paralelo, conforme antiga recomendação do Nutiield Council on Bioethics (1993), não apenas individuos, mas também as familias, podem ser ajudadas por meio da informação correta sobre problemas genéticos. Martinez (1994) enfatizou que a informação deveria ser obrigatória sempre que existir uma suspeita razoável de doença de origem genética.

No que diz respeito à informação, pela vinculação que a mesma tem com a autonomia, é conveniente observar que, devido ao princípio da autonomia e por causa da dignidade da pessoa e do seu direito à intimidade, não deve ser obrigatória a revelação de suas anomalias genéticas, principalmente se esta manifestar o desejo de não saber, conforme orienta a Declaração sobre o Genoma Humano e Direitos Humanos da Unesco (1997). Por causa do princípio da autonomia e do direito à intimidade, no que se refere aos dados do próprio genoma, a pessoa tem o direito de guardá-los para si ou de comunicá-los, bem como o direito de ser informado sobre esses mesmos dados ou de se recusar a ser informado.

Naturalmente, irão surgir casos conflitantes, mas é sabido que o conflito é inevitável no mundo da ética.

Nesse sentido, a Declaração da Associação Médica Mundial sobre a Genética e a Medicina (2005) traz alguns esclarecimentos práticos aos médicos que realizam o assessoramente genético. Primeiramente, o art. 16 orienta que a informação a ser prestada deve ocorrer sem diretivas e o direito de o individuo negar-se a ser examinado deve ser respeitado. Em caso de planejamento conceptivo, o art. 17 orienta que a assessoria do médico deve contemplar todas as possibilidades de prevenção e terapêutica. No entanto, ao mesmo tempo que as informações precisam ser as mais completas possíveis, não podem influenciar a livre decisão do interessado.

Especificamente quanto à discriminação genética, que possui interface relevante neste caso em análise, a Declaração Universal do Genoma Humano e dos Direitos Humanos, da Unesco (2005), explicita em seu art. 6° que: "Ninguém será sujeito a discriminação baseada em características genéticas que vise infringir ou exerça o efeito de infringir os direitos humanos, as liberdades fundamentais ou a dignidade humana".

Esta orientação foi ínserída no Brasil por meio da Resolução CNS nº 340104, que faz várias recomendações: não discriminação genétíca (111.2),direito de livre escolha do individuo querer ou não ser informado dos resultados (11104), aconselhamento genético (111.5)e manutenção do sigilo (111.11).

No âmbito da deontologia médica, a proibição à discriminação genética foi consolidada no recente Código de Ética Médica brasileiro como um Principio Fundamental, o XXV, que diz: Na aplicação dos conhecimentos criados pelas novas tecnologias {...} o médico zelará para que as pessoas não sejam discriminadas por nenhuma razão vinculada a herança genética, protegendo-as em sua dignidade, identidade e integridade. Ademais, com referência à Genética, o Capítulo 111,que versa sobre Responsabilidade Profissional, veda ao médico descumprir a legislação específica em manipulação e terapia gênica (art. 15), bem como as intervenções do genoma humano, exceto na terapia gênica (art.16).

Por todo o exposto, com base na literatura apresentada, as diretrizes traçadas para a área genética humana podem ser assim sintetizadas:

1. Toda informação genética é estritamente confidencial e deve respeitar a integridade, a privacidade, a proteção da pessoa, de sua imagem e a não estigmatização;

2. Ao paciente deve ser dada a possibilidade de, mediante consentimento livre e informado, manifestar se deseja ou não conhecer o resultado de seus exames de natureza genética, bem como se deseja ou não receber assistência genética;

3. O aconselhamento ou assessoramento genético deve ser o mais não diretivo possivel, vale dizer, o médico não deve interferir no convencimento e na decisão do paciente;

4. Toda assistência genética, incluindo rastreamento, aconselhamento ou assessoramento e testagem, deve ser voluntária;

5. O diagnóstico pré-natal deve ser feito apenas por razões relevantes para a saúde do feto e somente para detectar condições genéticas e malformações fetais;

6. O rastreamento de recém-nascido para condições nas quais um tratamento precoce e disponível possa beneficiá-lo, poderá ser realizado após o prévio e expresso consentimento dos pais ou responsável legal;

7. A confidencialidade das informações genéticas admite relativização, a critério justificado do médico, no caso de existir elevado risco de dano a membros da família e as informações possam servir para minimizar ou evitar o dano;

8. A privacidade de um individuo deve ser protegida, particularmente, em razão de condicionamentos ou influências de autoridades, de instituições como empregadores, superiores militares, seguradoras, escolas, penitenciárias, entidades religiosas, comerciais, órgãos governamentais e outros.

PARTE CONCLUSIVA
Ante o exposto, em resposta ao questionamento encaminhado pelo egrégio Conselho Federal de Medicina, a Câmara Técnica de Bioética concluiu que a decisão de não procriar, em caso de individuo{s) portador{es) de defeitos genéticos, não compete exclusivamente ao médico assistente, O médico participará do ato decisório prestando as informações necessárias, com base em fundamentos éticos e cientificos, e da maneira menos diretiva possível. A partir desta exposição detalhada dos fatos e alternativas, os interessados (paciente, familiares) poderão manifestar seu desejo de aprofundar a investigação genética para identificar portadores, saber os resultados e receber o aconselhamento/assessoramento para a prevenção e o tratamento, se houver, Deve-se considerar, também, a evolução da medicina, pois o que é válido hoje pode não ser amanhã e vice e versa.

Este é o parecer, SMJ.
Brasília-DF, 13 de julho de 2012

Gerson Zafalon Martins
Conselheiro Relator

BIBLIOGRAFIA UTILIZADA
Associação Médica Mundial. Declaração da Associação Médica Mundial sobre a genética e a medicina. Adotada pela Assembleia Geral de Santiago, Chile, 2005.

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Fonte: CFM